NIÑOS y adolescentes con necesidades educativas especiales / CHILDREN and adolescents with special educational needs

Se viven tiempos de grandes y rápidos cambios socioeconómicos, culturales y tecnológicos. Las sociedades actuales promueven la equidad en un sentido amplio, afirmando el valor de la diversidad y la necesidad de la inclusión. Los conceptos de Necesidades Educativas Especiales (NEE) y de inclusión cobran fuerza, con la reafirmación del derecho fundamental de todos los niños/as y jóvenes a acceder a la educación, reconociendo que cada uno de ellos "posee características, intereses, capacidades y necesidades de aprendizajes que le son propios". En este artículo se revisan los conceptos actuales de discapacidad, NEE e inclusión, las principales condiciones que afectan a niños y adolescentes que tienen NEE y se discute en torno a las diferentes modalidades y herramientas pedagógicas actualmente disponibles en el sistema educativo chileno para cumplir esta tarea.

Our present time is one of huge and fast socioeconomic, cultural and technologic changes. Societies move towards a broadly understood equity, asserting the value of diversity and the need for Inclusion. Concepts such as Special Educational Needs (SEN) and Inclusion, acquire strength with the assertion of the universal fundamental right of children and adolescents to access Education, recognizing that each one "possess their own features, interests, capacities, and learning needs". In this article we review the present predominant notions on Disability, SEN and Inclusion, the main conditions affecting children and youth with SEN and the modalities and tools available in our educational system in order to accomplish this task.

Displasias corticales como causa de epilepsia y sus representaciones en las imágenes: [revisión] / Cortical dysplasia as a cause of epilepsy and its images respresentation: [review]

Epilepsy is a chronic neurological disorder characterized by spontaneous recurrent seizures, which are clinically classified as generalized or partial. Approximately, 30 percent of patients with partial epilepsy is refractory to medical treatment. Within the refractory group we must discard the presence of cortical dysplasia as an underlying cause of the crisis. Cortical dysplasias are a type of malformations of cortical development (MCD) that are increasingly recognized as a cause of refractory epilepsy. From the radiological point of view this kind of pathology is of particular interest since imaging manifestations can be subtle or may show completely normal examinations. The aim of this paper is to review the literature, describing the imaging appearance of the normal cortical development, the classifications of cortical malformations, mainly cortical dysplasias, by highlighting the most frequent radiological signs. We also examine the current role of positron emission tomography (PET) in epilepsy, which in conjunction with magnetic resonance imaging findings and electrophysiological studies are used to define a possible surgical treatment. Through this treatment we expect to be provided with details of histopathological alterations found in the surgical specimen to be compared to the radiographic changes revealed in the pre-surgical study.

La epilepsia es una alteración neurológica crónica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes y espontáneas, que clínicamente se clasifican como generalizadas o parciales, dentro de las cuales aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con epilepsia parcial son refractarios al tratamiento médico. Dentro del grupo refractario debemos descartar la presencia de una displasia cortical como causa subyacente de las crisis. Las displasias corticales son un tipo de malformaciones del desarrollo cortical que en forma cada vez más frecuente se reconocen como causante de epilepsia refractaria. Desde el punto de vista radiológico, este tipo de patología tiene especial interés debido a que las manifestaciones imaginológicas pueden ser sutiles o presentar exámenes completamente normales. El objetivo de este artículo es realizar una revisión de la literatura, describiendo el desarrollo cortical normal con su aspecto en imágenes, las clasificaciones de las malformaciones corticales y en especial de las displasias corticales, destacando los signos radiológicos más frecuentes. Además revisaremos el rol en la actualidad de la Tomografía por Emisión de Positrones (PET) en epilepsia, que en conjunto con las imágenes por resonancia magnética y los estudios electrofisiológicos se utilizan para definir un eventual tratamiento quirúrgico, el que una vez realizado nos da detalles del análisis de las alteraciones histopatológicas en la pieza quirúrgica versus las alteraciones radiológicas visualizadas en el estudio pre-quirúrgico.

Enfermedades neurogenéticas en niños y adolescentes / Neurogenetics diseases in children y adolescents

Los avances en el conocimiento de la genética, han modificado en forma determinante la práctica de la Neurología clínica, aportando a una explosiva expansión del área de las enfermedades Neurogenéticas. El advenimiento de nuevas técnicas de genética molecular; las investigaciones en el genoma humano y la descripción de nuevas formas de herencia, han contribuido a la comprensión de la fisiopatología de estas condiciones y han abierto nuevas perspectivas para su tratamiento. En este articulo se describen los mecanismos clásicos y "no tradicionales" de herencia de las enfermedades neurogenéticas, se destaca los elementos cínicos que orientan a su diagnóstico y se revisa las enfermedades de diagnóstico más frecuente: su presentación clínica, las correlaciones genotipo/fenotipo, los estudios recomendados para su diagnóstico y consejo genético.

The great advances in genetic research reached during last years, have deeply modified the routine clinical practice in Neurology, with an specific impact in the expanding field of neurogenetíc dísorders. New technologies in molecular genetics, the research in the human genome and the description of new forms of inheritance have contributed to the understanding of the physíopathology of these conditions and ha ve also open new perspectives to their treatment. In this report we describe classic and "non traditional" mechanisms of inheritance of neurogenetic disorders, highlighting the key clinical fea tu res to suspect their diagnosis. The most frequent neurogenetic disorders are reviewed, special/y regarding their clinical presentation, genotype/phenotype correlation, recommended methodology used for the diagnosis and genetíc counseling.

Evaluación y manejo de la cefalea en el niño / Evaluation and management of headache in children

La cefalea es un síntoma frecuente en niños y adolescentes. Su evaluación incluye anamnesis y examen neurológico completos. Luego de éstos, en la mayoría de los casos es posible definir si se trata de una cefalea primaria o secundaria. La indicación de exámenes de laboratorio y/o neuroimágenes debe hacerse sólo después de efectuar la evaluación clínica. Hecho el diagnóstico, el manejo se basa en la resolución de la causa en las cefaleas secundarias; en cambio, en las cefaleas primarias la terapia se define según la frecuencia y severidad del dolor e impacto en la calidad de vida del niño.

Headache is a frequent symptom in children and adolescents. Complete anamnesis and neurological examination are needed to define if headache is primary or secondary. Additional studies are indicated in specific clinical contexts and after a complete evaluation. In secondary headaches the treatment is oriented to the specific etiology. In primary headache, treatment depends on frequency and severity of pain, and mainly considering the impact on the child's quality of life.

Estado epileptico no-convulsivo consideraciones sobre fisiopatología y diagnóstico / Non-convulsive status epilepticus: pathophysiology and diagnosis

El estado epiléptico no convulsivo es una condición médica donde se asocia actividad epiléptica ictal prolongada, con síntomas clínicos no convulsivos y que responde a anticonvulsivantes. Esta definición, aunque amplia, permite incorporar diferentes situaciones especialmente en los niños, que son edad dependiente. En diversos modelos animales se ha comprobado que la presencia de actividad ictal continua no es inocua y en series clínicas, esta se asocia a mayor morbimortalidad. Para el diagnóstico y control de tratamiento es fundamental alto grado de sospecha y contar con monitoreo electroencefalográfico continuo.

Non convulsive status epilepticus is a term used to denote a range of conditions in wich electrographic seizure activity is prolonged, results in nonconvulsive clinical symptoms and response to antiepileptic therapy This wide definitions permits to incorporate age dependent syndrome in the child. The continuous epileptic activity is not innocuous in animal models and clinical trails are associated an in crease of acute morbidity and mortality in nonconvulsive status epílepticus. The continuous EEG monitoring is the excellent methods for the diagnosis the Non convulsive status epílepticus, associated with high grade of clinical suspect.

Neurobiologia y diagnóstico del trastorno por déficit de atención / The neurobiology of attention deficit/hyperactivity disorder

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TOAH) es la condición neurobiológica más prevalente en niños y adolescentes, asociada a importante impacto funcional, personal, familiar y social. La evidencia científica actual provee de fundamentos sólidos acerca de sus bases neurobiológicas: alta heredabilidad, identificación de varios genes implicados en su etiología; perfil neuropsicológico con evidencias de disfunción ejecutiva, desregulación motivación/recompensa, déficits en activación; alteraciones estructurales y de funcionamiento de la corteza prefrontal (CPF) y sus conexiones con el striatum y cerebelo; desbalances de los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico, blancos de los tratamientos farmacológicos. En esta revisión se destaca los aportes de las aproximaciones multidisciplinarias (p.e. genética/neuropsicológica/imágenes funcionales) para la comprensión de esta condición heterogénea que se conceptualiza hoy como multifactorial en su origen y con múltiples procesos fisiopatológicos subyacentes. La activa investigación en curso, acerca la posibilidad de contar con marcadores biológicos para el diagnóstico de TDAH y con información gen ética de valor para la elección de fármacos de mayor efectividad y menos efectos adversos.

Attention-deficit/hyperactivity disorder is the most prevalent neurobiological condition in children and adolescents, with significant personal and social functional impairments. There is now strong scientific data providing foundation to its biologic basis. High heritability; several genes involved in its etiology; neuropsychological profile showing executive dysfunction, motivation/reward, dysregulation and activation deficits; altered structure and function of prefrontal cortex and its striatal and cerebellar connections, imbalance of dopaminergic and noradrenergic systems, target of pharmacologic treatment. In this review the contribution af multidisciplinary studies (genetic/neuropsychology/ functional imaging) to the comprehension of this complex and multifactarial canditian is highlighted. Ongoing active research promises new important developments such as biolagic diagnostic markers far clinical purpases and useful genetic data in order ta select pharmacologic treatment, improve efficiency and reduce side effects.

Compromiso multisistémico: ¿y si fuera una enfermedad mitocondrial / Multisystemic involvement: and if it was a mitochondrial disease?

Las mitocondrias como organelos subcelulares claves en la generación de la energía son esenciales para la supervivencia de la vida humana. Sus alteraciones conocidas en la actualidad como enfermedades o citopatías mitocondriales se han constituido en la última década en un área de acelerado desarrollo que involucra a todas las especialidades de la medicina. Focos de estudio de especial interés son la herencia "no tradicional" de estos trastornos con un doble control genético (nuclear y mitocondrial); la expresión variable de estas enfermedades en distintos tejidos (multisistémicas o multitisulares) y el creciente diagnóstico de estos cuadros que parecen ser más frecuentes.

Ataxia de Friedreich y embarazo / Friedreich's ataxia and pregnancy

Se presenta un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich

Efectividad de baclofeno en el tratamiento de espasticidad de origen cerebral / Usefulness of baclofen in spasticity of brain origin

Propósito: comparar la efectividad de baclofeno y un placebo para disminuir la espasticidad, mejorar la función motora, autonomía funcional y participación en sus cuidados diarios. Diseño: prospectivo, cruzado, de administración de baclofeno (1 a 2 mg . kg . día) y placebo (tiamina, 37,5 mg . día) en dos fases de seis semanas cada una. Situación: pacientes con parálisis cerebral de una institución privada para el cuidado de inválidos, bajo control y tratamiento en la unidad de neurología pediátrica del Hospital Clínico San Borja-Arriarán, en Santiago metropolitano. Veinte personas de 3 a 26 años de edad, con parálisis cerebral espástica. Mediciones y resultados: en la evaluación inicial del tono muscular con la escala de uno (normal) a cinco puntos (rigidez severa) de Ashworth, todos los pacientes tenían puntajes de espasticidad iguales o mayores a 3, lo que no cambió bajo placebo, pero disminuyó significativamente durante el tratamiento con baclofeno, en que el tono bajó de 10 casos a puntaje 2 (prueba de Wilcoxon p < 0,05). En nueve pacientes mejoraron la movilidad espontánea y el desempeño en sus cuidados de rutina en la fase de baclofeno. No se registraron cambios en la función motora gruesa. Los beneficios fueron mayores en los pacientes con menores deterioros intelectual y motor, en todos los aspectos. El baclofeno puede ser un tratamiento auxiliar útil en pacientes con parálisis cerebral espástica y merece ser evaluado en ensayos de mayor duración

Estado epiléptico no convulsivo en niños / Non convulsive status epilepticus in children

Con el objeto de dar más difusión y estimular el interés en la identificación y seguimiento de pacientes con estados epilépticos no convulsivos, se describen 5 pacientes de 6 a 18 años de edad, en quienes se comprobó, mediante electroencefalogramas seriados y regsitros de video-electroencefalograma, estado parcial complejo (2 pacientes), estado de ausencias (2 pacientes) y estado epiléptico del sueño (1 paciente). La forma clínica de presentación fue similar en todos, caracterizándose por alteración cualitativa de la conciencia o alteración de la conducta de al menos 24 horas de duración, concomitante con actividad epileptiforme en el electroencefalograma. La respuesta a tratamiento fue variable, observándose recurrencia de crisis en los dos casos de estado parcial complejo, persistencia de las manifestaciones clínicas en uno de los niños con estado de ausencia en el que sufría estado epiléptico del sueño. El estado epiléptico no convulsivo debe considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier alteración cualitativa de conciencia, especialmente en pacientes epilépticos

Hidrato de cloral y midazolam en sedación para electroencefalograma en niños de 1 a 5 años / Chloral hydrate and midazolam in electroencephalography sedation in children of 1 to 5 years of old

Se comparó la efectividad de hidrato de cloral y midazolam como inductores de sueño para electroencefalograma en 59 niños a los que se suministró, previa asignación al azar, por vía rectal, hidrato de cloral (50 mgùkg) (n:32) o midazolam (1 mgùkg) (n:27) y 33 niños de la misma edad y condición que durmieron espontáneamente y no requirieron sedación para realizar los registros. Se logró sueño en todos los niños tratados con hidrato de cloral ante 66,6 por ciento de los que recibieron midazolam (p< 0,01). La latencia hasta el sueño fue 21,8 ñ 17,5 min. con hidrato de cloral y 117,5 + 47,2 min. con midazolam (p< 0,01). No se observaron influencias de edad, sexo, estado del desarrollo psicomotor, tiempo de vigilia previo o intervalo desde la alimentación hasta la sedación. Estos resultados apoyan el uso de hidrato de cloral por vía rectal en niños pequeños que requieren sedación para EEG

Opsoclonus mioclonus como manifestación a distancia de un neuroblastoma oculto / Opsoclonus myoclonus as distance manifestation of an hidden neuroblastoma

En dos de lactantes mayores con síndrome de opsoclonus mioclonus (ataxia, opsoclonus y polimioclonías), la búsqueda dirigida con métodos de laboratorio e imágenes, permitió detectar sendos ganglioneuroblastomas retroperitoneales en etapas II y III de Evans, repectivamente, uno y doce meses después del inicio de los síntomas neurológicos. Ambos fueron tratados con cirugía y quimioterapia, con regresión del sindrome neurológico y evolución posterior satisfactoria. Se han comunicado alrededor de 110 casos de opsoclonus mioclonus, 50 por ciento de ellos asociados a neuroblastoma oculto. La asociación tiene un pronóstico más favorable que el de otros neuroblastomas. Cuando se identifica el síndrome debe buscarse exhaustivamente el tumor

Síndrome de Aicardi / Aicardi's syndrome

Se describen dos niñas con crisis epilépticas en los primeros meses de vida, que evolucionaron a espasmos infantiles; agenesia de cuerpo calloso; coriorretinopatía caracterizada por atrofia lacunar; severo retardo del desarrollo psicomotor y malformaciones vertebrales, asociación que corresponde al síndrome de Aicardi, de herencia dominante ligado al cromosoma X y probablemente producido por una mutación reciente. Puesto que los criterios mayores que definen el síndrome pueden verse también, cuando aparecen por separado, en otras afecciones genéticas o metabólicas, es necesario efectuar un cuidadoso diagnóstico diferencial

Pesquisa etiológica en espasmos masivos / Etiologic research in massive spasms

Con el objeto de identificar un factor etiológico se aplicó un protocolo de estudio sistemático en 16 lactantes que presentaban espasmos masivos. En dos pacientes hubo antecedentes familiares relevantes, en tanto que cinco presentaron afecciones perinatales o postnatales graves. Diez niños presentaron retardo psicomotor y ocho otras crisis previo al inicio de EM. El examen físico reveló microcefalia, dismorfias, manchas hipopigmentadas de la piel, síndrome piramidal. Las técnicas de neuro-imagen demostraron hallazgos positivos en 9 casos, atrofia en 7, porencefalia en 3, calcificaciones en uno y agenesia del cuerpo calloso en uno. El laboratorio permitió el diagnóstico de dos casos con enfermedades metabólicas: hiperlactatemia y enfermedad de orina olor a jarabe de arce. Dos pacientes se catalogaron como criptogenéticos y 14 como sintomáticos. Entre los últimos en doce casos se identificó razonablemente una etiología. Este estudio enfatiza el valor de la búsqueda etiológica en EM, puesto que aporta el tratamiento específico y/o consejo genético en algunos pacientes

Tratamiento de espasmos masivos con ACTH sintético / Treatment of massive spasms with synthetic ACTH

Diez lactantes portadores de espasmos masivos (EM) e hispsarritmia recibieron un esquema de tratamiento con ACTH sintético 0,05 mg*kg*dosis 3 veces por semana por 2 semanas. En seis casos se obtuvo remisión completa de las crisis y cambios dramáticos en el electroencefalograma, en tres casos hubo una respuesta parcial. En cinco casos la respuesta completa ocurrió durante la primera semana de tratamiento. Se observó una relación significativa entre precocidad del tratamiento y respuesta favorable (Fisher p < 0,02). Este esquema de tratamiento no produjo efectos laterales severos en paciente alguno. Durante el seguimiento (X: 6,2 meses) se observó recaída en un caso de respuesta completa, en tanto que cinco pacientes mantienen su respuesta inicial con un desarrollo normal o levemente retardado. Los cinco pacientes restantes presentan un retardo severo y crisis de difícil tratamiento. Futuros estudios debieran abordar la eficacia de otros esquemas de tratamiento, balanceando éxito y efectos laterales